سه شنبه, ۲۵ تیر ۱۳۹۸
جمعه, 19 مرداد 1397 19:30

 سندرم رت درکودکان چیست و چه علائمی دارد؟

نوشته شده توسط
این مورد را ارزیابی کنید
(0 رای‌ها)

سندروم رت چیست؟

سندروم رت یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده است.

 

سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.

 

علل سندروم رت چیست؟

سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. نوع کلاسیک این بیماری به همراه پنج نوع تغییر ان (غیر معمول و یا متغیر ) با نشانه های خفیف تا شدید تر وجود دارد که میتواند بر پایه ی جهش های ژنتیکی ویژه ای بروز نماید.


این جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال ژنیتکی فقط در پاره ای از موارد به ارث برده میشود .خود جهش باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین میشود که برای رشد مغز ضروری است. اگرچه دلیل اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست و مطالعاتی در این خصوص انجام میگیرد.


سندروم رت در پسران:
از انجایی که ترکیبات کروموزومی اقایان متفاوت از خانمهاست ،پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا میشوند، اسیب های جدی میبینند و تعداد زیادی از انها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند.


تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار میشوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر انها دارد .این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند .


علائم سندروم رت چیست؟

- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.

– بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین  الگوی خوابی نامنظم دارد.

– بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.

– از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند اما مقدم نوید می‌دهد که با شروع مداخلات درمانی زودهنگام از سوءتغذیه کودک مبتلا به اختلال رت می‌توان جلوگیری کرد.

 

تسلیم نشوید
اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر ذهنی، فیزیوتراپیست(physiotherapist) و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.


با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد.

درمان سندروم رت:

اگرچه این سندروم درمانی ندارد ولی روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند .نیاز به درمان و پشتیبانی با افزایش سن کودک کمتر نمیشود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد .درمان این بیماری به رویکردی تیمی نیاز دارد .


روش های درمانی مناسب کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم رت عبارتند از :
- مراقبت های پزشکی منظم: مدیریت علائم و بیماری ها به یک تیم متشکل از چندین متخصص نیاز دارد .ارزیابی منظم تغییرات فیزیک مانند اسکولیوز و جی ای و مشکلات قلبی باید انجام گیرد.


- دارودرمانی: این داروها نمیتوانند سندروم را به صورت کامل درمان میکنند ولی میتوانند نشانه های ان را کنترل نمایند مانند حمله ،گرفتگی عضلانی و یا مشکلات تنفسی و خواب، مسیر جی ای و یا مشکلات قلبی.

 

- درمان فیزیکی: درمان فیزیکی و با به کار گیری گچ و یا دست بند و پشت بند میتواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز و انهایی که به پشتیبانی دست و مفصل نیاز دارند کمک کند

 

- درمان حرفه ای: در این روش به فرد کمک میشود تا بتواند برای انجام حرکاتی مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن از دستهای خود استفاه نماید. در صورتی که حرکات تکراری بازرو و دست مشکلی را بوجود اورند ، از گچ گیری بری محدوسازی حرکت ارنج و مچ دست استفاده میشود .


- درمان مهارت های گفتاری: در این روش به کودک اموزش داده میشود تا با استفاده از روش های غیرکلامی و بهبود روابط اجتماعی بتواند وضعیت زندگی خود را بهتر کند.


- پشتیبانی تغذیه ای: تغذیه صحیح نقش مهمی در رشد نرمال و بهبود توانایی های اجتماعی و ذهنی دارد .یک رژیم غذایی پرکالری و متعادل برای این افراد مناسب است .همچنین باید استرتزی های غذایی به گونه ای باشد که از بروز خفگی و یا استفراغ پیشگیری به عمل اید .تعدادی از افراد مبتلا به سندروم رت از طریق لوله ای واقع در معده تغذیه میشوند (گاستروستومی )


- تداخلات رفتاری: تمرین و رشد عادتهای مناسب خواب میتواند اختلالات رفتاری را کاهش دهد

 

گردآوری: بخش کودکان بیتوته

sabzosalem.com

shafaonline.ir

 

خواندن 84 دفعه

مطالب مرتبط

آیا طب سوزنی عوارض جانبی دارد؟

به طور کلی اگر طب سوزنی توسط یک متخصص باتجربه، با استفاده از سوزن‌های استاندارد، تمیز و یک بار م

آشنایی با انواع سرطان خون، علائم اولیه و

آشنایی با انواع سرطان خون، علائم اولیه و روش های درمان سرطان خون بیشتر سرطان های خونی در مغز اس

مقررات و قوانین طب سوزنی

مقررات و قوانین طب سوزنی در انگلستان، ایالات متحده، عربستان سعودی، استرالیا، ژاپن، کانادا و بسی

نکات مهم و قابل توجه قبل و بعد از طب سوز

قبل از انجام طب سوزنی لازم نیست ناشتا باشید: بهتر است ساعاتی قبل از شروع درمان، غذای کامل م

هفت تفاوت اصلی بین طب سوزنی چینی و طب سو

  اندازه سوزن سوزن‌های مورد استفاده در طب سوزنی ژاپنی کوتاه‌تر و نازک‌تر هستند که این باعث می‌